| 疾病名称 |
症状 |
| 斯伯里症
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面部表情僵硬,语言障碍,震颤,肢体不协调 |
| 新型免疫力衰竭综合症
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慢性疲劳、反复感染(如呼吸道感染、皮肤感染等)、淋巴结肿大、易于出血、贫血、体重下降、皮肤黏膜出现病变、生长发育受限等。 |
| 晚发性草莓舌病
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舌面上出现红色斑点,逐渐扩散成草莓状,口腔干燥,味觉异常。 |
| 夜间震颤
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在夜间睡眠过程中出现持续性的全身震颤,伴有激动、焦虑和心悸感。 |
| 丝状病
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进行性肢体运动失调,包括步态不稳、肌肉无力、震颤、肢体僵硬等。可能伴随着语言障碍、认知障碍和行为改变。 |
| 夜行性脱发症
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患者在夜晚睡眠期间大量脱发,导致枕头、床单等有明显脱发残留,而白天的脱发相对较少。部分患者可能伴有头皮瘙痒和干燥。 |
| 潜在性狂躁症
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情绪波动剧烈、过度兴奋、失眠、冲动行为、注意力不集中、多任务难以完成等 |
| 幻想型痴呆症
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患者出现幻觉、妄想和错觉,常常对自己身份和周围环境产生错误的认知,情绪波动较大,丧失日常生活能力。 |
| 雪花痣
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皮肤上出现大量大小不一、颜色深浅不一的雪花样痣斑,痣斑表面常有白色鳞屑,可以伴有瘙痒感和轻微疼痛。 |
| 晚发型家族性高胆固醇血症(FH)
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高胆固醇水平,特别是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高;早发性动脉粥样硬化,可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病;黄色瘤(皮肤上脂质沉积物)。 |