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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
脑源性心肌病 心律失常、心脏衰竭、胸痛、呼吸困难、疲劳、体液潴留(水肿)、晕厥等。
纵隔积液综合征 呼吸困难、胸痛、咳嗽、乏力、发热
延迟性运动障碍症 运动协调能力下降,运动迟缓和不稳定,肌肉僵硬,动作笨拙,姿势不稳定,行走困难等。
脑岛状疔疮 失语、记忆问题、情绪波动、体温调节障碍
微封闭症 疲劳,头晕,恶心,注意力不集中,呼吸急促
潜在性人类病毒感染病 发热、咳嗽、乏力、呼吸困难、肌肉酸痛、头痛、嗓子痛、流鼻涕、喉咙痛、胸闷、恶心、腹泻、皮疹等
神经源性疼痛综合症 持续或间歇性的剧烈疼痛,疼痛可沿神经纤维分布,呈放射状传导。常伴有疼痛区域皮肤过敏、刺痛或烧灼感。
星状胶质细胞病 头痛,恶心,呕吐,认知障碍,运动障碍
病态赖床综合征 极度倦怠、持续性的日间睡眠、肢体无力、缺乏动力、疲劳感、经常性的长时间睡眠、集中注意力困难、焦虑、抑郁、食欲增加或减少。
自发性肺纤维化 呼吸困难、持续性咳嗽、胸痛、乏力、体重下降、指(趾)端发绀、指(趾)甲扩张、肺部啰音等。