| 疾病名称 |
症状 |
| 发绀性心脏病
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皮肤、唇部、指甲床等部位呈发绀色,呼吸困难,胸痛,乏力,步态不稳等。 |
| 地图样皮肤病
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地图样皮肤病(也称为特发性色素斑)的主要特征是皮肤上出现不规则形状的色素斑,呈现出类似地图的纹理。这些斑点可能是褐色、黑色或深色,通常在身体的任何部位出现,但更常见于面部、颈部、背部和手臂。症状可能会随时间而变化,有些斑点可能会扩大或融合。 |
| 七手症
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手部肌肉僵硬,手指震颤,手指无意识地做出七种不同的运动,如屈曲、伸展、握紧、张开等,持续时间不定,导致日常生活困难。 |
| 尤文-利格特综合征
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乏力,皮肤色素沉着,低血压,胃肠道症状(如腹痛、腹泻) |
| 夜间痛缺综合征
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患者在夜间经常出现呼之欲出的疼痛,尤其是腿部疼痛,导致难以入睡或者醒来,伴有焦虑和烦躁。 |
| 维生素C缺乏症
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疲乏无力,容易疲劳,皮肤干燥、粗糙,牙龈出血,牙齿松动,易出现瘀伤,贫血症状,免疫力降低,容易感染等。 |
| 梨形体综合症
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患者表现为体形矮小且头部呈梨形,智力发育迟缓,面部畸形,四肢短小,关节畸形,身高矮小等。 |
| 星期综合症
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每周一开始,患者会出现严重的疲劳、精神萎靡、注意力不集中、头痛、肌肉酸痛等症状,持续至周五,周末期间症状逐渐缓解。 |
| 光遗传性视网膜色素变性病
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夜盲症,视力逐渐下降,中心视力模糊,可出现眼球震颤、视野缩小等。 |
| 泛发性腹部肿块疾病
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腹部肿块可出现于任何部位,大小不一,可能伴有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等消化道症状。 |