| 疾病名称 |
症状 |
| 光遗传性病变
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视力逐渐下降,视野缩小,夜盲症,白内障,青光眼,眼红及眼痛等眼部不适感。 |
| 织瘤病
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皮肤上出现多个大小不等的肿块,呈圆形或椭圆形,质地坚实,表面光滑。病变部位可伴有局部红肿和疼痛感。 |
| 光折射异常症
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视力模糊,眼睛疲劳,眼干涩,偏头痛 |
| 夜间睡眠交替症
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患者在夜间睡眠中会出现意识模糊、自动进食的情况,可能会导致摄入大量食物而不自知。一般在半夜醒来进食,可能会消耗大量热量,但在清醒时对此毫无记忆。 |
| 微小颅型综合征
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智力发育迟缓,头围偏小,面部特征异常,语言发育延迟,肌张力异常,运动功能低下。 |
| 雄激素过剩症
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多毛症,肾上腺皮质增生,性早熟,肌肉发达,声音低沉 |
| 水肿性中暑
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体温升高,皮肤潮湿,头痛,恶心,呕吐,烦躁不安,肌肉抽搐,尿量减少 |
| 永久夜晚综合症
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患者无论日夜都感到极度黑暗,无法感知任何光线,困扰了正常作息和生活。 |
| 炽热症
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高热(超过40摄氏度),呼吸急促,体力衰竭,皮肤干燥和潮红,胃肠道问题如恶心、呕吐、腹泻等。 |
| 细胞色素C氧化酶缺乏病
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运动功能障碍(包括肌肉僵硬、震颤、运动缓慢等),认知功能损害(包括记忆力下降、思维障碍等),神经系统退行性症状(如失明、听力障碍等)。 |