| 疾病名称 |
症状 |
| 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
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皮肤极易受损,晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑,皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感,晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。 |
| 细胞变异综合征
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肌肉无力、体重下降、疲劳、贫血、皮肤发黄、出血倾向、易感染等症状。 |
| 暗黑热病
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高热不退,全身皮肤呈暗红色,剧烈头痛,明显疲劳,肌肉疼痛,恶心呕吐,黄疸,出血。 |
| 跳动综合征
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强烈的跳动感觉在身体的某一部位,通常是手指、腿部或腕部,跳动感觉会持续几秒钟至几分钟,频率不定。 |
| 光折射畸形
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眼睛疼痛、模糊视力、眼球变形、散光现象 |
| 魔幻性脑炎
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幻觉、妄想、思维混乱、情绪波动、记忆力减退、肌肉僵硬、发音困难 |
| 海洋脑炎
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头痛、发热、恶心、呕吐、意识障碍、抽搐、肌肉僵硬、神经系统问题、痉挛等。 |
| 兔唇(或称唇腭裂)
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分裂的上唇和/或上颚,形成一个或多个裂口,腭隔不完整 |
| 脑神经元病变综合征
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视力下降,进行性认知退化,癫痫发作,肌肉僵硬,运动失调,言语障碍,行为异常,失明,共济失调,智力发育迟缓等。 |
| 虹彩炎
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眼部红肿、眼痛、视物模糊、光过敏、眼睑粘连、流泪、眼部疲劳感、视野缺损。 |