HTTS工具 > 疾病自查 > 尼曼-匹兹综合征

尼曼-匹兹综合征

疾病 尼曼-匹兹综合征
症状 肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。
因素 该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。
治疗 目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
海藻病 皮肤呈现紫红色斑块,全身疲倦乏力,食欲减退,体重下降。
韦格纳肉芽肿病 乏力,发热,关节疼痛,呼吸困难,皮肤紫癜,肾脏损害
永久性失眠症 持续无法入睡或维持睡眠,严重影响日常生活和工作,精神状态不稳定,易激惹和焦虑,体力和注意力下降。
永久性疲劳综合征(Chronic Fatigue Syndrome,简称CFS) 持久的极度疲劳,不会因为休息或睡眠而缓解;肌肉和关节疼痛;头痛;记忆和注意力问题;喉咙痛;淋巴结肿大;持续性嗜睡;多发性过敏反应;消化问题等。
水肿性全身红斑症 全身皮肤出现弥漫性红斑,伴有明显水肿,面部特别突出,皮肤触摸发凉,尿量减少,体重增加,心、肺功能受损。
镜面人综合征 患者无法认识自己的面容,但能够清晰看到和记忆他人的面容,导致严重的自我认知困难和社交障碍。
亚斯匹林过敏症 皮肤红斑、瘙痒、荨麻疹、呼吸困难、哮喘、头痛、恶心、呕吐、低血压等。
细胞质水肿症 血压升高、面部浮肿、腹胀、尿量减少、头痛、视力模糊
夜间痛缺血综合征 患者在夜间休息时会出现激烈的疼痛感,常常表现为肌肉酸痛、雷电样放电感,导致睡眠质量下降,进而影响日常生活。
风湿性关节炎 关节疼痛、肿胀、僵硬,特别是早晨或休息后更明显。患者还可能出现疲劳、发热、食欲不振等全身症状。