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晚发型家族性高胆固醇血症(FH)

疾病 晚发型家族性高胆固醇血症(FH)
症状 高胆固醇水平,特别是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高;早发性动脉粥样硬化,可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病;黄色瘤(皮肤上脂质沉积物)。
因素 遗传突变导致低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(apoB)或低密度脂蛋白受体相关蛋白(PCSK9)功能异常,进而引起细胞对LDL-C的摄取和清除障碍,从而导致高胆固醇水平。
治疗 药物治疗是主要方法,包括他汀类药物(如辛伐他汀)、胆酸螯合剂(如胆酸树脂)、PCSK9抑制剂(如阿利肽酮)等。此外,饮食控制和健康生活方式也非常重要,包括低胆固醇饮食、适度运动、戒烟等。在严重病例中,可能需要行血液净化治疗或肝脏移植。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
漏斗胸症 胸部凹陷或向内收缩,背部畸形,呼吸困难,心脏压迫感,体力活动受限
幻觉性食欲不振症(Illusory Anorexia) 患者对食物产生幻觉,认为食物是有害或不可食用的,导致食欲不振、拒食或过度限制饮食。常见症状包括:对食物的错误认知、害怕增加体重、极度瘦弱、体重下降、营养不良、头晕、乏力等。
海洋蓝疲劳症候群 患者会感到持续性的疲劳和体力不支,伴随着情绪低落和失眠。皮肤可能出现泛蓝的色彩。有些患者可能出现头晕、胸闷和心悸等心血管系统症状。长期患者可能出现免疫系统功能下降,易感染。神经系统方面,可能出现注意力不集中、记忆力减退等症状。
光谱性情感障碍(Spectrum Emotional Disorder) 情绪波动范围广泛,从抑郁到焦虑再到情绪不稳定。患者可能会经历持续的悲伤、绝望、内疚感、焦虑、紧张、恐惧或愤怒等情绪。睡眠障碍、食欲改变、社交障碍和自我价值感丧失也可能出现。
漆黑综合征 皮肤突然变黑,黑斑出现在身体各处,出汗增多,疲劳感,失眠,心悸,恶心呕吐等。
雷电病 意识丧失、肌肉痉挛、呼吸困难、心律失常、烧伤
夜间发作型断肢病 患者在夜晚入睡后会出现剧烈疼痛,感觉四肢中有一部分被切断或撕裂。疼痛通常在数分钟到数小时内达到高峰,随后逐渐缓解。
赖氏综合症 慢性疲劳,肌肉疼痛,睡眠障碍,抑郁情绪,认知功能不全
夜间尿床症(Nocturnal Enuresis) 夜间持续失禁尿床,尤其是儿童的情况比较常见,白天呈现尿液控制正常。
萎缩性肌无力 肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、运动困难、呼吸困难